三庚酸酯或可治疗1型色氨酸缺陷综合征

脊髓葡萄糖紊乱的机制与腹泻复杂，由于许多情况基本上未能知，所以疗法较为艰难。正常只能，是脊髓能量葡萄糖的主要原料。1型胆碱缺陷遗传性（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致脊髓内滋生增加。

G1D常展现出为癫痫头痛与脊髓电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型里，G1D一系列极为重要脊髓功能缺陷，常单一于血脊髓屏障相关的GLUT1胆碱身心，而减小脊髓组织内浓度可以降低腹泻。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以尝试蓬勃发展扩大脊髓流到或提供者有效替代位点的疗法方法。

目前主要用途G1D的癫痫菜肴疗法，仅能降低2/3病症的运动身心或癫痫头痛，而且并非普遍一般来说。有研究成果显示，与生酮菜肴疗法方式也就是说的，如三庚酸衍生物等营养物质不会通过回补反应，说明TCA（三羧酸反应器）的里间产物，从而起关键作用。

因此来自德克萨斯大学北医学里心的研究成果者们，进一步开展非商业性、新开标签系列的临床研究成果，对三庚酸衍生物疗法方法进行评核。研究成果结果网络发表于8月11日的JAMA Neuro月刊上。

研究成果共纳入14名未能接受生酮菜肴疗法的1型胆碱缺陷遗传性的儿童与。干预手段为，在实验者日常菜肴里说明食品级三庚酸衍生物。

由于相当多癫痫头痛不明显，病症或罹难者的冲动不足以主要用途评核。因此，研究成果者使用定量脊髓电图、脊髓认知学、血液分析、脊髓葡萄糖率的核磁共振安全检查等手段。

研究成果显示，1名实验者（7%）没有显现出棘波；而其他实验者在应用三庚酸衍生物后，棘波降幅约70%，大部分病症脊髓认知展现出以及脊髓葡萄糖率减小。11名病症（78%），长期使用三庚酸脂后未能显现出不良反应。3名实验者（21%）展现出为胃肠道腹泻，1（7%）名实验者疗法停顿。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病症的主要脊髓功能产生有利影响。另外，研究成果的观察量化可以构成一个极为重要的框架，来评核葡萄糖性脊髓病（里间葡萄糖产物身心）的疗法方法。

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编辑： neuro207