以前发型癫痫脑病的基因检测

起因于新生儿期或孩童晚期的晚短发帕金森氏症帕金森氏症会造成轻微的知觉失调和运动发育障碍，我们并不一定把它归咎于时有起因的帕金森氏症猝死或猝死间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类疾病的审计临床，除了神经元结构间歇性、先天性代谢间歇性的排查外，蛋白质检测已带入一项重要的临床辅助工具[2]。

现如今，晚短发帕金森氏症帕金森氏症的致病探寻已扩展到高通量蛋白质测序、蛋白质面板（ gene panels）以及全外显子两组测序的商业化中。另外，表观特征、畸形精研、帕金森氏症猝死病症精研和脑电图检查可以设法识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示对应的蛋白质检测设计方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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