类亨廷顿病综合征筛选诊断的7种临床特点

类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）病人候群比对病患里面的一些特征持续性医学显出主要有下述几种：

地区特征

亨廷顿病（Huntington disease，HD）和大部份类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）病人候群地区特有种甚广，但某些 HDL 病人候群有地区特有种在结构上。比如 HDL2 多只见于博茨瓦纳奴隶主（博茨瓦纳奴隶主 HD 由此可知显出里面有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙意大利人的亦然里面及冲绳人里面也有引述。冲绳这群人必需权衡 DRPLA，后者丙型肠炎在冲绳这群人里面与 HD 相似，而在中欧和北欧国家这群人（爱尔兰特拉华这群人和法国人为主）里面，必需权衡神经细胞铁蛋白病。

爱国运动病人状显现出来的指甲

多数 HDL 病人候群非常少有脸部的爱国运动精神上，包括下巴、颈部、肢体等。但有明显侧下巴诱发社会活动多只见于神经栉白细胞渐增病人，包括芭蕾-栉白细胞渐增病人和 McLeod 病人候群。如为与此有关的肌肉显出力精神上或爱国运动功能升高-强直病人候群；还有涉及的下巴-颊部-舌部累及则必需权衡泛酸磷酸化涉及的神经变持续皮肤病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可显出为严重的侧下巴肌肉显出力精神上；还有帕金森由此可知病人状。

共济失调

虽然 HD 患者里面有可能显现出来轴突锐减，也有以共济失调为首发病人状的 HD，少年儿童型号 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少只见。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 病人候群。极低加索人里面必需权衡 SCA17，冲绳人里面必需权衡 DRPLA。

面部社会活动诱发

在比对病患里面十分有意义。HD 极低血压晚期即有扫视开启诱发，后显现出来扫视延缓和扫视范围变大。在严重的 HDL 病人候群、芭蕾-栉白细胞渐增病人、PKAN 和 WD 里面也有类似改变。在神经栉白细胞渐增病人里面，能发现完整版化扫视（fractionated saccades）和方波难甩（square-we jerks）。患者晚期「轴突持续性」面部社会活动诱发如扫视辨距妨碍、方波难甩、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大部份脊髓轴突持续性变持续皮肤病的在结构上，能与 HD 比对。

抑郁症

HD 里面，抑郁症非常少显现出来在少年儿童型号 HD 里面，10 岁以以前起病的极低血压里面 30%~50% 非常少有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 病人候群里面较多，如 SCA17 极低血压里面 22% 显现出来抑郁症，芭蕾栉白细胞渐增病人里面 60%，McLeod 病人候群里面 40%，HDL1 病人候群里面多数极低血压非常少有抑郁症。DRPLA 里面 20 岁以前起病极低血压里面多数非常少显现出来，在 40 岁之后起病的极低血压里面，抑郁症非常少显现出来。

成效不够快

HDL1 成效不够快较快，发病后一般存活 1~10 年。HDL2 起病后穴居上限 10~20 年，DRPLA 起病后的穴居上限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 病人候群起病早的成效较快。少年儿童型号 HD 成效较快，但良持续皮肤病病人芭蕾病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起病，但成效十分缓慢。

借助于健康检查

在基因组检测以前并不必需要做基本的借助于健康检查，常规大肠癌健康检查能比对难持续性或亚难持续皮肤哮喘惹来的芭蕾病人状。一些常规健康检查对 HDL 病人候群病患也有帮助，如芭蕾-栉白细胞渐增病人和 McLeod 病人候群会有肌肉酸磷酸化和肠酶升极低，神经铁蛋白病的极低血压部分显现出来人体内铁蛋白降低，WD 极低血压 24 小时尿铜含量升极低等。

神经栉白细胞病人候群（芭蕾-栉白细胞渐增病人、McLeod 病人候群、HDL2、PKAN）外周血栉白细胞比例增极低。

HD 极低血压头颅 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，脑和轴突锐减在疾病晚期显现出来。一些成年起病的进行持续性 HDL 病人候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经栉白细胞渐增病人和 McLeod 病人候群。轴突锐减在比对 HD 和 SCAs 里面十分极为重要。DRPLA 极低血压里面，轴突脑干锐减、T2 相上基底脑下小脑极低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对病患的各项医学在结构上阐述只见表。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编： 张凌溪